Bioinformatika dipandang dari berbagai sisi

Dalam beberapa dekade terakhir, kita telah menyaksikan evolusi ilmu biologi, mulai dari esperimen murni sampai akhirnya masuk ke dunia super komputer. Di mana super komputer digunakan untuk memecahkan banyak misteri dan memprediksi masa depan umat manusia. Teknologi saat ini telah memungkinkan kita menjawab beberapa pertanyaan seperti :

• Merevolusi pertanian menggunakan rekayasa genetik untuk menghasilkan tanaman yang kebal hama, cepat tumbuh, lebih produktif, bahkan mengandung lebih banyak nutrisi
• Memahami dan mencari cara menyembuhkan penyakit-penyakit kelainan genetik seperti sakit jantung, kanker, kegemukan, diabetes, sakit jiwa, dsb
• Membuat kloning dari suatu mahluk hidup yang pernah ada (misalnya ada upaya melakukan kloning mamoth berdasarkan informasi genomnya)
• Bereksperimen dengan struktur molekul dan melihat akibatnya pada suatu mahluk hidup
• Memperbaiki kualitas mahluk hidup melalui modifikasi genom
• Memprediksi sifat-sifat mahluk hidup berdasarkan informasi genom
• Memahami bagaimana tanaman merespon terhadap cahaya, memproduksi protein, dan tumbuh
• Melakukan perbandingan genom dari beberapa organisme yang berbeda-beda
• Mengetahui apa fungsi, manfaat , dan resiko dari suatu produk genetik
• Mempercepat pencarian energi alternatif (misalnya penelitian tentang bahan bakar hidrogen yang dihasilkan dari bakteri tertentu)
• Mensimulasi proses penyusunan atom menjadi suatu sel organik
• Menghitung kemungkinan pola genom manusia
• Memahami hubungan antara gen dengan organisme yang utuh
• Mensimulasi jaringan metabolisme dari suatu organisme yang utuh
• Mensimulasi sebuah sel atau organisme dari perspektif biologi sistem (suatu pendekatan baru interdisiplin yang holistik)

Terlepas dari masalah etika, maka semua pertanyaan di atas bisa dijawab melalui bidang penelitian sains Bioinformatika.

Evolusi Sains

Sains merupakan hal yang tidak terpisahkan dari sejarah umat manusia, dan sains telah mempengaruhi hidup kita semenjak ribuan tahun yang lalu. Di bawah ini adalah ringkasan evolusi sains selama ini :

• Ribuan tahun lalu – sains adalah empiris (berdasarkan pengalaman)
• Ratusan tahun lalu – sains mulai menggunakan berbagai macam model dan generalisasi
• Puluhan tahun lalu – muncul cabang sains komputasional untuk menjelaskan fenomena yang kompleks
• Sekarang – sains telah menjadi e-Sains – menggabungkan berbagai teori, percobaan, dan simulasi, memanfaatkan kekuatan komputer yang luar biasa untuk :
  • mengumpulkan data dari berbagai sensor (CCD sampai penabrak partikel)
  • memproses data mentah menjadi informasi menggunakan teknologi piranti lunak yang semakin maju
  • informasi/pengetahuan disimpan ke dalam suatu supercomputer
  • peneliti menganalisa database /file menggunakan metode statistik dan manajemen data

e-Sains ini kemudian melahirkan dua cabang penelitian sains : X-Komputasi dan X-Infomatika untuk setiap disiplin X. Misalnya di Biologi, ada Biologi-Komputasi, dan Bio-Informatika

• Biologi-Komputasi mensimulasikan bagaimana suatu sistem biologi bekerja dan atau bagaimana protein, atau sifat-sifat sebuah sel, atau jalur metabolisme dibuat melalui suatu algoritma komputer dan matematika
• Bio-Informatika adalah pengembangan atau perbaikan metode penyimpanan, pengambilan, penyusunan, dan analisa data biologi

Pengertian Bioinformatika

Secara umum ada dua pengertian bioinformatika :

1. Bioinformatika klasik – menitikberatkan pada analisis sekuen
2. Bioinformatika baru (pasca genom) – era ini dimulai ketika pekerjaan raksasa pemetaan genom manusia sudah selesai. Di sini kita sudah bisa melakukan perbandingan genom dari berbagai spesies yang berbeda, mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan dari sebuah pesan genetik, menemukan fungsi dan keterkaitan dari gen, dan melihat kerja fungsi genom.

Beberapa Contoh Jenis Data Biologi di dalam Bioinformatika

Di bawah ini ada beberapa contoh pemrosesan data biologi di dalam bioinformatika :

• Manajemen data, termasuk pemeliharaan database dan pemrosesan data, merupakan tugas paling dasar dan yang paling utama. Sejumlah besar data yang bisa digunakan bersama dibuat oleh berbagai lembaga penelitian yang dibiayai publik, dan diletakkan di dalam bank data publik. Anotasi data mentah, yang artinya menambahkan berbagai deskripsi dan fungsi, merupakan bagian yang sangat penting dari pekerjaan ini, dan sebagian besar didanai oleh lembaga penelitian pemerintah.
• Struktur dan sekuens protein dan gen. Sekuens digunakan untuk merepresentasikan molekul makro. Struktur gen yang mengkodifikasi sekuens asam amino di dalam protein dibuat menggunakan proyek sekuensial genom. Data genomik akan diterjemahkan menggunakan komputer menjadi sekuens protein
• Struktur Molekular 3D. Pemodelan komputer bisa menggambarkan struktur ini menggunakan pengukuran fisik menggunakan sinar X atau resonansi magnetik nuklir
• Fungsi dan Struktur Genom. Genom dari suatu organisme (mahluk hidup) terdiri dari materi genetik keseluruhan. Informasi fungsi dan struktur genom adalah informasi detail dasar yang selalu diperbaharui dengan berbagai informasi baru termasuk tautan ke berbagai database yang lain
• Data Bibliografik, seperti abstrak dari suatu artikel sains. Jumlah data yang meningkat secara eksponensial, terutama yang berhubungan dengan proyek genom, seperti proyek sekuensial genom manusia. Data yang saat ini bisa diakses publik melalui internet merupakan susunan data dalam bentuk kecil

Teknologi di dalam Bioinformatika

Bioinformatika menggabungkan berbagai bidang ilmu komputer, matematika, dan engineering untuk memproses data biologi. Supercomputer digunakan untuk membaca dan memproses data biologi supaya hasilnya semakin cepat didapatkan. Berbagai sistem informasi dan database digunakan untuk menyimpan dan menyusun data biologi. Dalam menganalisa data biologi, juga diperlukan berbagai algoritma Artificial Intelligence, Machine Learning, Soft Computing, Data Mining, Image Processing, dan Simulation.

Teknologi dan Inovasi Microsoft di bidang Bioinformatika

Microsoft Bioinformatics Initiative

Program “Microsoft Bioinformatics Initiative” yang terdiri dari dua komponen utama :

• .NET BIO : .NET Bio merupakan suatu tool yang bisa ditambahkan ke framework pemrograman netral bahasa .NET yang awalnya ditujukan untuk mendukung penelitian di bidang genomik. Sekarang ini .NET Bio mendukung berbagai formal file bioinformatika; berbagai algoritma untuk manipulasi sekuens protein, RNA, dan DNA; dan pasangan konektor untuk terhubung ke layanan web biologi seperti NCBI BLAST. .NET Bio menggunakan lisensi sumber terbuka, dan semua dokumentasi, aplikasi demo, kode sumber, dan executable file bisa didownload dari situs Codeplex
• Microsoft Biology Tools (MBT) : The Microsoft Biology Tools (MBT) merupakan kumpulan tool yang bisa digunakan para peneliti bioinformatika dan biologi supaya lebih produktif dalam menemukan berbagai penemuan sains. Tool di dalam katalog MBT bebas digunakan, dan juga termasuk didalamnya kode sumber terbuka dan berbagai proyek kolaborasi sumber terbuka. Contoh tool-tool di dalam katalog MBT bisa dilihat di sini : http://research.microsoft.com/en-us/projects/bio/mbt.aspx

BioHPC

BioHPC merupakan implementasi HPC untuk para peneliti biologi. HPC adalah High Performance Computing, yang memanfaatkan sebanyak mungkin sumber daya komputer yang ada untuk menyelesaikan satu tugas berat dengan lebih singkat. HPC merevolusi ilmu biologi dengan cara memberi para ahli biologi kemampuan proses dan analisa data yang sangat besar yang tidak terbayangkan beberapa dekade lalu. Namun sayangnya kebanyakan ahli biologi tidak memiliki keahlian komputer ataupun sarana komputer yang memadai. Microsoft bekerjasama dengan Unit Layanan Biologi Komputasi Universitas Cornell untuk menyediakan kekuatan HPC bagi ribuan peneliti di seluruh dunia.

BioHPC khusus ditujukan pada peneliti bioinformatika, sehingga bersifat sangat powerful tetapi mudah sekali digunakan dan tidak perlu ahli komputer dengan keahlian khusus untuk mengoperasikannya.

Gambar di atas adalah contoh gambar komposit dari sebuah akar tanaman dengan akumulasi protein FHY3 (warna hijau) di dalam nukleus sel. Gambar latar belakang menunjukkan model 3D dari protein FHY3 (warna hijau) menempel pada DNA (warna abu-abu). Gambar ini menunjukkan bagaimana respon tanaman terhadap cahaya.

BioHPC bisa diakses melalui Universitas Cornell bagi user yang terdaftar. Namun BioHPC juga bisa diunduh secara gratis dan memiliki kode sumber terbuka bagi setiap peneliti di seluruh dunia.

Semenjak dipasang pada tahun 2003, BioHPC telah melakukan lebih dari 80.000 proses komputasi yang berat yang dikirim oleh lebih dari 7.200 peneliti dari 80 negara di dunia.

Windows Azure Bioinformatics

Windows Azure merupakan satu layanan komputasi awan Microsoft yang bisa digunakan untuk menyelesaikan berbagai tugas bioinformatika dengan cepat.

Dengan adanya ledakan data genom beberapa tahun terakhir, maka kita memerlukan kekuatan komputasi yang luar biasa untuk memproses semua data yang ada. Windows Azure dikombinasikan dengan Microsoft Excel untuk analisa, memberikan para peneliti kemampuan yang luar biasa untuk mendapatkan berbagai wawasan baru dan kemampuan eksplorasi di area-area yang sebelumnya tidak terjamah.

Salah satu aplikasi killer untuk Windows Azure di bidang bioinformatika ini adalah NCBI BLAST untuk Windows Azure.

NCBI Blast merupakan implementasi Basic Local Alignment Search Tool (BLAST) dari National Center for Biotechnology Information (NCBI). BLAST merupakan sekumpulan program yang dirancang untuk mencari semua kemiripan antara sebuah protein atau DNA dan sekuensnya yang sudah diketahui dari seluruh database kemungkinan yang ada. Peneliti memerlukan kemampuan ini untuk mengetahui fungsi dan manfaat dari sebuah produk genetik.

Windows Azure memungkinkan komputasi yang sangat rumit dilakukan dengan sangat cepat dan dengan biaya yang murah. Misalnya dengan Windows Azure mampu menyingkat pengoperasian BLAST dari enam tahun menjadi satu minggu saja. Microsoft XCG (Extreme Computing Group) merupakan satu tim di Microsoft yang berhasil melakukan hal ini dengan cara membagi beban BLAST ke beberapa data center Microsoft yang tersebar di Amerika dan Eropa.

Gambar di atas menunjukkan gambar bakteri Rhodopseudomonas palustris yang digunakan untuk memproduksi hidrogen sebagai bahan bakar.

Masalah Etika

Proyek pemetaan genetik manusia (Human Genome Project) sudah selesai, dimana seluruh informasi genetik manusia sudah berhasil dipetakan. Dan dengan kemajuan teknologi informasi yang luar biasa, maka sekarang terbuka kemungkinan bagi para peneliti untuk memanipulasi informasi genetik manusia dengan mudah dan cepat.

Hal ini menimbulkan berbagai masalah etika bioinformatika seperti :

• Privasi – memastikan bahwa data genetik tidak bocor ke tangan pihak yang tidak berhak
• Diskriminasi – membeda-bedakan orang berdasarkan informasi genetiknya
• Profile Genetik – menentukan apakah suatu masyarakat bersifat rasial atau seksis dari informasi genetiknya
• Pengembangan Obat yang khusus dibuat untuk orang tertentu – bisa menyebabkan masyarakat terpecah belah berdasarkan keadaan sosio-ekonomiknya
• Aborsi – bioinformatika bisa memberikan informasi apakah kualitas janin nantinya bisa menjelma menjadi bayi yang sehat, berumur panjang, dsb., atau sebaliknya, sehingga orang tua bisa memutuskan apakah janin layak untuk dilahirkan atau sebaiknya digugurkan
• Seleksi berdasarkan genetik – Informasi genetik bisa didapatkan dengan mudah. Bolehkan suatu perusahaan memilih karyawannya menggunakan seleksi genetik ?
• Mendapatkan keturunan yang lebih baik melalui manipulasi genetik pada janin

Hukum dan Undang-Undang Bioinformatika

Bioinformatika bisa menggunakan informasi genetik dan kesehatan yang bisa menunjuk ke seseorang. Oleh karenanya banyak regulasi pemerintah yang baru dikeluarkan untuk membatasi penggunaan dan pembocoran beberapa jenis data. Meski pada saat yang sama berbagai kemudahan juga didorong untuk pengumpulan informasi kesehatan dan genetik secara elektronik.

Negara Indonesia belum sampai pada tahap ini, tapi sekedar contoh, di bawah ini ada beberapa regulasi pemerintah di Amerika sehubungan dengan bioinformatika :

• Beberapa negara bagian melarang diskriminasi penggunaan informasi genetik di dalam asuransi kesehatan dan di perusahaan
• Georgia dan Oregon bahkan memiliki undang-undang yang menyatakan bahwa informasi DNA adalah unik dan milik pribadi
• HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) merupakan undang-undang yang mewajibkan sistem perekaman informasi kesehatan elektronik yang standar untuk kesehatan, rumah sakit, dan pegawai. HIPAA juga mengatur penggunaan dan perlindungan privasi informasi kesehatan. Namun ternyata penerapannya cukup sulit, karena sistem komputer yang ada harus ditingkatkan
• Standar Privasi Kesehatan memastikan bahwa hanya pasien yang bisa mengakses data penyakitnya, dan penggunaan diluar itu membutuhkan ijin pasien

Bioinformatika di Indonesia

Saat ini mata ajaran bioinformatika maupun mata ajaran dengan muatan bioinformatika sudah diajarkan di beberapa perguruan tinggi di Indonesia, seperti di ITB, Atmajaya, UI, UGM, IPB. Beberapa lembaga penelitian seperti LIPI dan Lembaga Biologi Molekul Eijkman juga melakukan melakukan penelitian bioinformatika di bidang rekayasa protein.